Lange tijd dachten wetenschappers dat de geboorte van eeneiige, of monozygote, tweelingen op toeval berustte omdat het zelden in families voorkomt. Eerder dit jaar vond een groep internationale wetenschappers eindelijk een verklaring voor het bestaan van eeneiige tweelingen en, zoals met de meeste wetenschappelijke ontdekkingen, zal deze ontdekking gevolgen hebben voor ander onderzoek, zoals dat naar aangeboren afwijkingen.
Bij ongeveer elke vier op de 1000 geboorten over de hele wereld gaat het om eeneiige tweelingen. Ze zijn het resultaat van een enkele bevruchte eicel die zich vroeg in de ontwikkeling in meerdere embryo’s opsplitst. Eerder onderzoek naar waarom dit gebeurd heeft zich geconcentreerd op de analyses van mogelijke genetische aanleg en mogelijke blootstellingen uit de omgeving. Geen van beide kon een licht laten schijnen op hoe eeneiige tweelingen ontstaan en dit was dan ook lange tijd een compleet mysterie.
Terwijl eeneiige tweelingen een mysterie bleven, leerden wetenschappers veel over niet-identieke (of twee eiige) tweelingen, die wel vaker in families voorkomen en dus waarschijnlijk het resultaat zijn van een genetische invloed. Nieuw onderzoek heeft nu aangetoond dat als het om eeneiige tweelingen gaat, wetenschappers hun aandacht moeten verleggen van het DNA van eeneiige tweelingen naar kleine chemische markeringen die met het DNA verbonden zijn, namelijk de mate van methylatie.
De bouwstenen van je DNA zijn omgeven door controle-elementen, waarvan methylatie er één is. Deze elementen bepalen hoe genen worden afgesteld en hoe sterk ze tot expressie komen, dit is het zogenaamde epigenoom. Het epigenoom regelt bijvoorbeeld hoe donker of licht je haar is zonder je DNA te veranderen.
Tweelingenregisters uit Nederland, Groot-Brittannië, Finland en Australië werkten mee aan deze recente studie naar de oorsprong van eeneiige tweelingen. De onderzoekers maten het niveau van methylatie op meer dan 400.000 locaties in het DNA van meer dan 6.000 tweelingen en vonden 834 plaatsen in het DNA waar het methylatie niveau verschillend was bij eeneiige tweelingen vergeleken met de rest van de menselijke bevolking.
De volgende stap om het mysterie van de oorsprong van eeneiige tweelingen te ontrafelen zal zijn te ontdekken waarom de niveaus van methylatie bij eeneiige tweelingen verschillend zijn. De studie heeft ook een onverwacht gevolg aan het licht gebracht. Omdat identieke tweelingen een levenslange moleculaire signatuur bewaren (de veranderde methylatie niveaus), kan met terugwerkende kracht vastgesteld worden of iemand als eeneiige tweeling verwekt werd of niet en dus mogelijk een tweelingbroer of -zus vroeg in de zwangerschap heeft verloren, ook wel het vanishing twin syndrome genoemd.